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于军:从人类基因组计划到精准医学(三)

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    2016-5-11 14:49
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    发表于 2016-5-11 14:54:03 | 显示全部楼层 |阅读模式
    访谈录
      
           期待精准医学精准施治
      
           ■  基因检测,一个人一生做一次就够了,不仅可以预测患病的可能性,也可以指导科学用药和选择更健康的生活方式
      
           ■  大部分疾病由多个基因的多个位点导致,精准医学的全基因组检测得到的信息越全面、越准确越好
      
           ■  无论“人类基因组计划”还是“精准医学计划”,究其内涵,首先是要开辟新的学科和学科的基础设施建设
      
           ■  精准医学首先要建立一个将生物医学的科研成果迅速转化为临床应用的途径,然后建立一个病人和医院共同组成的复杂的疾病治疗体系
      
           文汇报:精准医学已晋升为国家战略,基因检测作为精准医学的重要一环。有人说,这项技术给人类的改变和冲击不亚于信息技术和互联网技术,它究竟会带来怎样的改变?
      
           于军:基因检测主要是DNA测序和分型技术的应用,所造成的颠覆性改变会很多,比如测定人类全部基因,并能精准到每个核苷酸,把所有跟疾病相关的变异一次性找到。一个人一生做一次就够了,不仅可以预测患病的可能性,也可以指导科学用药和选择更健康的生活方式。有病时,医生可以参照你的基因报告,为你“定制”个性化的治疗方案。
      
           现在,这个方法用得最多的地方就是癌症的诊断和治疗,例如癌症患者获得全基因组DNA序列,也可以测定癌组织的基因组序列,发现导致癌症的可能遗传和新发变异,这些分子诊断的信息可以用来判断癌症的发生原因、发展状况和可能的变化趋势。此外,很多用于治疗癌症的药物是靶向药物,如果不做药靶基因检测,就没办法使用对应的药物。
      
           在遗传病治疗上也有广泛应用,比如婴儿一出生,就可以通过基因检测判断其是否继承了某些遗传病,可以马上开始干预性治疗。目前,已有数千种遗传疾病相关基因被发现。全基因检测的费用目前在美国只需大约750美元,病人的检测由保险公司报销,而且这个费用一直在呈降低趋势。我们国家正在建立标准和试点,并批准了部分基因检测在临床的应用,包括遗传病诊断、产前筛查、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等。
      
           虽然精准医学不仅仅指基因检测,但精准医学一定是建立在此类种种大数据之上,探索疾病预防和处置的新方案。
      
           疾病遗传因素全揭开,不远了
      
           文汇报:基因组学引领的技术应用,正在全球医疗领域掀起一场变革,对提升公共卫生水平、公民福祉而言意义重大。20多年前,您参与“人类基因组计划”时,是否会想到该计划对今天的人类健康带来如此大的影响?
      
           于军:事实上,30年前启动的“人类基因组计划”和今天的“精准医学计划”是一脉相承的。而且还可以追溯到美国在70年代尼克松当总统时启动的“向癌症开战”。癌症之战是有战果的,那时建立的国家癌症研究中心现在正发挥骨干和先导作用。1983-1984年期间,美国科学界酝酿启动“人类基因组计划”,尽管那时还没有令人满意的测序仪,但并不影响科学家制定测定人类基因组全部DNA序列的终极目标。
      
           美国科学院1988年出版的关于“人类基因组计划”的报告写得非常详细,不仅有阶段性目标,而且还有如何管理项目和检验数据质量等方法。我们不得不佩服这些远见卓识的科学家,是他们在不断地、有计划地设立可实现的目标,以关键技术为先导,推动着生命科学的发展。目前看,我们距离把所有疾病的遗传因素完全揭开已经不远了。
      
            文汇报:基因检测技术还在不断发展,下一阶段研究会有哪些突破?
      
           于军:目前的DNA技术除了读长 (测定DNA序列的单位长度) 较短外,通量和速度已经基本满足科研和医学需求,但是RNA—DNA的转录产物的序列测定还不能满足我们的需求。RNA是三种生物大分子DNA、RNA和蛋白质之一,我们对RNA功能,尤其是其与疾病的关联,了解得很不充分,我们需要“有力武器”来解决这个难题。
      
           文汇报:除了应用于临床,现在还出现了一些保健性质的基因检测服务,例如只采集一口唾液就能预测疾病风险,还能预测儿童是否有运动、音乐等天赋,费用只要几百元人民币。这是否真的对个人健康和未来发展有参考价值?
      
           于军:唾液里有很多脱落的细胞,其DNA做检测足够了。但是这一类检测用的不是基因测序技术,而是基因分型技术,通过DNA量的扩增来实现的。这类检测只检测有限数量的位点与某些特征相关的基因而已,与精准医学所做的全基因组检测有着根本的不同。事实上,大部分疾病是由多个基因的多个位点导致的,所以得到的信息越全面、越准确就越好。
      
           你提到的“天赋”检测仅仅是基于少数位点,或许以后我们有了数百万人的序列后,才能更准确地预测一些我们感兴趣的人体特征。
      
          “精准医学计划”需培育新业态
      
           文汇报:目前中国在基因检测领域仍处于产业链中下游,关键技术掌握在欧美发达国家手中。您认为,在走向精准医学过程中,国内有哪些方面是需要追赶和努力的?
      
           于军:我始终认为,无论“人类基因组计划”还是“精准医学计划”,其目标非常明确。究其内涵,首先是要开辟新的学科和学科的基础设施建设。例如,“人类基因组计划”推动基因组学和生物信息学的发展和学科建立。美国、日本和欧洲的公共数据中心就是基础设施的代表。中国生物医学研究和临床医学研究发展滞后的重要原因之一就是学科建设滞后,没有一个类似于美国NIH(卫生总署)的大型国立研究和统一资助机构,更不用说学科的细分了。
      
           第二,要有一个项目及其可实现目标,用项目带动学科发展。比如上世纪70年代尼克松宣布对癌症开战,当时每年在正常经费额度外再拿出2亿美元,成立了十几个国家癌症研究中心,构成了美国癌症领域最主要的研究单元。目前美国的精准医学计划,每年也额外投入2亿美元,要以疾病为主体测定百万人的基因组序列,并建立医学转化中心,让成果转化成诊断和治疗方案。
      
           第三,要实现关键技术的突破,培育新的业态。健康保障支出一般占国家财政支出的相当大的部分,如2011-2015年的平均值在加拿大为10.5%,日本为10.2%,美国为17.1%,其重要性不言而喻。因此,学科建设、研发投入、提高生产率、促成新的业态等对任何一个国家来说都至关重要。
      
          “测得更快,更精确,更便宜”
      
           文汇报:您目前在做哪些与基因检测有关的研究?
      
           于军:我正在申请国家自然基金的一个仪器研发项目,以纳米孔DNA测序仪为目标。纳米孔测序技术的攻关已经有近30年历史,这个领域汇聚了物理、化学、半导体加工等领域的前沿,我认为这将是终极版的测序仪,不仅可以测DNA,也可以测RNA,读长更长,速度更快,更便宜。传统测序仪做一次全基因检测1000美元,我要做的这个纳米孔测序仪将把价格降到每个人100美元。
      
           RNA上有一百多种化学修饰,目前,我们还不能直接测定RNA序列及这些化学修饰,我想新的突破不会超过五年。目前各国科学家都在努力联合攻关,欧洲有一个近二十所大学联合起来的联盟,美国去年也拿出2000万美元专项支持新测序仪项目。我们国内的专项资助还没有启动。
      
           文汇报:精准医学方面,您在做哪些相关研究?
      
           于军:主要是设计关于肿瘤的精准医学研究方案。精准医学首先是要建立一个将生物医学的科研成果迅速转化到临床应用的途径,然后建立一个病人和医院共同组成的复杂的疾病治疗体系。因此,我们要选择其中一种癌症为研究模型,探索如何用分子标记和辅助诊断方法将肿瘤分型,如何指导用药和评价药效等。我们期待精准医学可以实现精准施治。(转自文汇报)

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