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快速发展的精准医疗产业,急需建立遗传咨询专业人才培...

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    发表于 2016-5-11 14:55:05 | 显示全部楼层 |阅读模式
           人类遗传病专家、浙江大学医学部祁鸣教授在2016年4月17日明鉴单基因遗传病分析软件发布活动上为大家介绍了国外基因诊断、治疗的真实案例,同时专业地讲述了欧美发达国家中基因检测的操作运行。测序中国记者就基因诊断在国内的现状以及所面临的问题对祁鸣教授进行了专访。

           测序中国记者:祁教授您好!能否为我们介绍一下基因诊断在医院临床诊断中的实际应用情况?

           祁鸣:国际上,在70年代就开展了基因诊断的科研项目;80年代末,由美国医学专业团体牵头开始建设临床系统;到90年代末开始正式地应用。现在,欧美一些国家的大型医院以及主要的医学院里,都专门设有医学遗传学(或基因组医学)门诊,形成集临床诊断、基因或染色体或生化遗传等实验室检测以及治疗方案于一体的完整系统。基因诊断甚至成为临床检查的一个常规部分。而国内,只有少数的医院开展了基因诊断项目,像浙江大学附属医院,开展“基因门诊”的医院就更少了。现在国内医院里应用比较多的是妇产科和儿科。现在二胎政策放开对新生儿筛查和产前筛查的需求也会增大。例如,有的家庭已有一个先天性缺陷的孩子,现在如果他们想再生一个健康的孩子,就需要来临床门诊进行咨询。

           测序中国记者:哪些医生会在临床诊断中采用基因检测技术呢?

           祁鸣:刚刚我还和同仁们谈到这个话题。通常来说,会考虑做基因诊断的医生,都是对这个领域感兴趣的,他们会自发地开展这方面工作。教授、主任级别的医生,由于没有晋升压力,能比较好地开展这类工作。为什么这么说呢?因为目前国内还没有正式设立这个专业(医学遗传学或基因组医学),也就意味着没有这方面的考核晋升渠道。所以年轻的妇产科医生或者是儿科大夫如果从事医学遗传学(或基因组医学)但晋升又不考核这些内容(因为没有这个专业),就会对个人职业生涯造成阻碍。这样的现状对于年轻医生的教育成长其实非常不利。也造成了只有少数医生使用医学遗传学(或基因组医学)(如基因诊断),而没能建立完整的体系。实际上只有更多医生能够用起来,整个行业才能发展好。

           美国在70年代末就实施了全世界第一例基因诊断以及产前诊断。当时我国的科研人员很快就掌握了技术,但是应用体系没有建立起来,落后了人家几十年。现在在“精准医疗”的热潮下,又给了我们一次重新洗牌机会。让我们有机会与先进的国际医疗体系接轨。因此,我特别希望这一次大家能把握住机会,从政府层面,从专业技术层面,尽快建立起完整的队伍,这样才能够健康发展,千万莫要再错失良机。

           测序中国记者:您对我们国家基因解读方面的人才培养计划有什么好的意见和建议?

           祁鸣:我们都知道第一个人类基因组测序花费30亿美金,13年的时间。在那时,由于技术的原因,测序是工作重点。到现在,测序的成本降到了几千美金,一下缩小了一百万倍。技术是成熟了,成本也下降了,但是从测序结果中获取与疾病相关的信息,用于疾病治疗是一项艰巨的工作。现在科研人员们开发了一些生物信息软件,帮助医疗人员进行结果解读,能够降低解读的费用,减少一定的工作量。但是这一部分节省是相对有限的。我们更需要的是解读数据、进行遗传咨询的专业人才。

           美国等发达国家虽然也走过弯路,但多年探索后,已有成熟的经验。我们都可以用来借鉴,取长补短。美国有专门的遗传咨询师硕士学位,并且还要通过专业的认证考试。通常一个遗传咨询师的培养需要花费两年的时间。那么我们可以根据中国国情,培养不同层次的遗传咨询师。如:通过短期培训班培养初级遗传咨询师/基因健康管理师;培训专科医师成为专科(中级)遗传咨询师;针对硕士及以上学历的专业人士开展全科遗传咨询师的培养;最高层次的国际标准遗传咨询师,可以在国内授课,之后去美国临床实习。另外,参与培训的人员有在一线的医疗人员,有做技术的科研人员,还有计算机专业人员,那么我们可以根据专业的不同特点,因材施教,培养新的遗传咨询队伍。

           测序中国记者:能否和我们分享一下您负责的中国人重大疾病基因数据库建立的进展情况?

           祁鸣:我们已经收集到大量的样本,并验证了100多个基因。我们的目标数量是能收集和管理5000-8000个基因中发现的变异。这些基因的变异及其临床意义被确认无误后就会放到数据库里和大家共享。打造这样大型的数据库,一来是为基因研究和临床应用做出贡献,二来也是让中国在国际上拥有该领域的话语权。我们希望既能服务国民,同时也能服务全人类。数据库里也会扩充东南亚、欧美人群的基因数据。当然要达到这样一个目标,光靠我们(浙江大学)一家是不够的,我们希望能够与更多的机构合作,充实更多的力量,做得更完美。

           测序中国记者:您在2005年时,就在国外做过个体化医学的报告。转眼10年过去了,“精准医学”也正在国内掀起热潮,您最深的感触是什么?

           祁鸣:在过去10年里,最让人感慨的就是技术上的巨大进步。这种进步让之前离大众健康很遥远的基因检测,一下拉近了距离。我更希望人人都可以享受这些最新的科学成果。比如我们现在经常说的基因测序,其技术已经从一代测序发展到二代、三代甚至四代。由于一代测序的成本还很高,所以我们要在前期做很多工作,目标明确,有把握了才去用。二代测序则像一张大网,我们把它撒出去,会有很多收获。然后我们可以在网里挑选自己想要的那条鱼。当第三代、第四代技术能成熟应用了,能做的事情就更多了。原来没办法检测的疾病,现在可以做相关检测;更多不明病因的疾病,就有可能解开谜底。所以更感受到建立完善的科学体系,培养相关人才的迫切性。(转自测序中国)

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